Cystic Fibrosis (CF) er meðfæddur arfgengur sjúkdómur. Latneska heiti hans er fibrosis cystika. Íslenskt heiti hefur enn ekki verið fundið á sjúkdóminn, en nafnið Slímseigjusjúkdómur er oft notað. Mismunandi er hvenær fyrstu einkenni CF koma í ljós. Sjúkdómseinkenni stafa af því að útkirtlar, sem eru m.a. svitakirtlar, slímkirtlar öndunarfæranna og briskirtillinn sem framleiðir meltingarhvata, starfa ekki eðlilega.

Einkenni

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en þau koma fyrst og fremst fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Heilbrigðir einstaklingar framleiða þunnt slím í öndunarvegum sínum, sem meðal annars hjálpar til við að halda loftvegunum hreinum. Þeir sem hafa CF framleiða seigara slím sem getur stíflað minnstu greinar loftveganna. Þetta seiga slím er kjörinn bústaður fyrir bakteríur og með því eykst hætta á sýkingum í loftvegum eða lungum. Þrálátur hósti, hvæsandi öndun, tíðar sýkingar í loftvegum eða endurtekin lungnabólga getur verið einkenni CF.

Briskirtillinn framleiðir meltingarhvata sem eru nauðsynlegir til niðurbrots ýmissa næringarefna úr fæðunni, svo sem fitu, eggjahvítu og kolvetna. Hið seiga slím hjá CF einstaklingum stíflar kirtilgangana í briskirtlinum, svo skortur eða alger vöntun verður á meltingarhvötum. Fæðan meltist því illa og fer að hluta ómelt gegnum meltingarfærin og með henni mikilvæg næringarefni og vítamín. Af þeim ástæðum verða hægðir tíðar, fituríkar, miklar og oft mjög illa lyktandi. Vöxtur verður óeðlilega hægur og börn með CF hafa oft þaninn kvið og granna útlimi.

Svitakirtlar skilja út saltari svita en eðlilegt er. Það veldur sjaldnast vandkvæðum, en óeðlilegt saltmagn svitans nýtist við greiningu sjúkdómsins, sem gerð er með mælingu saltmagns í svita.

Sjá einnig: ,,Algengasti sjúkdómur sem þú hefur aldrei heyrt talað um“

Tíðni og erfðir

Cystic Fibrosis er fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi á fjórða tug 20. aldarinnar. CF er algengasti arfgengi sjúkdómurinn sem þekktur er í indóevrópska kynstofninum, þar er tíðni hans talin vera 1:1000 – 1:3000 af lifandi fæddum. Hann er mun sjaldgæfari í öðrum kynstofnum. Á Íslandi er tíðnin 1:9000 miðað við þekkt sjúkdómstilfelli á árunum 1955-1992.

Sjúkdómurinn erfist með víkjandi geni. Það þýðir að barn sem fæðist með sjúkdóminn hefur fengið tvö slík gen, eitt frá hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa því báðir genið í sér og tölfræðilegar líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn eru 1:4. Líkur á að barnið sé heilbrigt en beri genið í sér eru 2:4 og líkur á að barnið fái ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins eða röð þess í systkinahóp hefur þar engin áhrif.

Miðað við tíðni CF og erfðalögmálið, ber 20 – 30 hver indóevrópskur maður CF-gen. Þeir sem bera slíkt gen (arfberar) hafa engin einkenni um sjúkdóminn og fæstir þeirra hafa hugmynd um að þeir beri genið fyrr en þeir eignast barn með sjúkdóminn. Þótt að lengi hafi verið þekkt hvernig sjúkdómurinn erfist, var það fyrst árið 1989 sem að CF-genið sjálft fannst.

  • Greining

Við greiningu á CF er svitapróf einföld og mikilvæg rannsókn. Þá er saltmagn í svita mælt. Einnig er hægt að mæla magn meltingarhvata sem briskirtillinn skilar út í skeifugörnina. Vegna þess að CF-genið er nú þekkt er unnt að nota það við greiningu sjúkdómsins og jafnframt gerir það greiningu á fósturstigi mögulega. Hafi barn einkenni frá lungum eða meltingarfærum sem bent gæti til CF ætti það tvímælalaust að fara í svitapróf.

Meðferð

Þrátt fyrir að CF-genið hafi fundist er orsök sjúkdómsins enn óþekkt og því lækning hans ekki möguleg. Meðferð við honum beinist að einkennum hverju sinni, sem eins og áður segir koma aðallega fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Til þess að bæta nýtingu fæðunnar og til að tryggja sem besta næringu verður að nota meltingarhvata (ensím) í töfluformi sem eru tekin með hverri máltíð eftir þörfum, auk vítamína. Þörf getur verið á sérstöku mataræði í samráði við næringarráðgjafa. Gott næringarástand er mikilvægt fyrir alla líkamsstarfsemi, þar á meðal starfsemi lungnanna.

Vegna þess að seigt slím í loftvegum er kjörinn bústaður baktería er afar mikilvægt að halda því í lágmarki, það er að halda loftvegum eins hreinum og kostur er. Til þess eru notuð lyf og lungnaþjálfun. Læknir ákvarðar lyfjanotkun eftir þörfum hvers einstaklings, en algeng lyf eru slímlosandi, berkjuvíkkandi og bólgueyðandi. Auk þess er nauðsynlegt að fylgjast vel með bakteríuvexti í loftvegum og gefa viðeigandi sýklalyf eftir þörfum. Regluleg lungnaþjálfun til að losa seigt slím úr lungum er nauðsynleg. Ýmsar aðferðir eru notaðar í þeim tilgangi og með aðstoð sjúkraþjálfara lærir hver og einn aðferðir sem henta honum og falla best að daglegu lífi hans. Almenn líkamsþjálfun með áherslu á styrk og þol er einnig mjög mikilvæg. Þolþjálfun hjálpar til við að halda lungum hreinum auk þess að bæta starfsemi lungnanna og hjartans.

Horfur

Þegar CF var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi um miðja 20.öld var meðalævi þeirra sem greindust með sjúkdóminn aðeins um 7 mánuðir. Síðan hefur mikið vatn runnið til sjávar, þekking aukist og framfarir í meðferð sjúkdómsins orðið miklar. Nú er CF ekki eingöngu sjúkdómur barna heldur einnig unglinga og fullvaxta fólks. Eins og áður hefur komið fram er lækning þó enn ekki möguleg en meðferð er beint gegn einkennum sjúkdómsins. Stöðugar rannsóknir eru í gangi um allan heim þar sem unnið er að því að bæta meðferð og finna leiðir til lækninga.

Lestu fleiri áhugaverðar greinar ádoktor.is logo

SHARE