Melissa Adams fæddist með mjög sjaldgæft heilkenni sem veldur því að hún getur ekki talað, en það uppgötvaðist ekki fyrr en hún var 3 ára gömul. Hún fékk ranga greiningu og mamma hennar fór með hana lækna á milli til að fá aðstoð, en aðeins 25 þúsund manns í heiminum, er með þetta heilkenni.
Kathryn vissi að eitthvað væri að frá því að Melissa var 12 mánaða gömul: „Hún var alltaf grátandi og gat ekki legið á maganum. Hún gat ekki setið og hjalaði aldrei eins og börn gera vanalega,“ segir Kathryn í viðtali við Dailymail. „Höfuðið hennar var mjög flatt á hnakkanum og hún var rosalega ómannblendin. Hún hélt sér í mig af öllum kröftum eins og lítill apa ungi. Ég vissi að þetta var ekki eðlilegt.“
Kathryn fór til margra lækna og þeir sögðu alltaf að allt væri í lagi, stúlkan myndi á endanum ná jafnöldrum sínum í þroska. Henni var sagt að þetta væri bara tímabil hjá Melissa en á endanum var hún svo ranglega greind með einhverfu þegar hún var 2 ára. Kathryn vissi að það væri ekki rétt. Hún fór því að rannsaka þetta á netinu.
Kathryn komst að því að öll einkenni Melissa, bentu til þess að hún væri með Angelman heilkennið. Einkenni heilkennisins eru samkvæmt Vísindavefnum:
Einkenni Angelmans-heilkennis sem koma alltaf fram eru:
- seinþroski,
- hreyfingar- og jafnvægistruflanir,
- ósamhæft göngulag,
- miklir tal- og málörðugleikar
- óvenjuleg hegðun sem lýsir sér í löngum tilefnislausum hlátursköstum og mikilli brosmildi.
Einnig koma oft fram (>80% tilvika):
- seinkaður og ósamsvarandi höfuðvöxtur sem leiðir til lítils höfuðs við tveggja ára aldur,
- flogaköst sem koma oftast í ljós fyrir þriggja ára aldur og óeðlilegt heilarafrit (e. electroencelography).
Tengd einkenni (20-80% tilvika) eru meðal annars:
- flatur hnakki,
- skúffumunnur,
- breiður munnur og bil milli tanna,
- tileygð,
- föl húð
- ljóst hár og augu, í samanburði við aðra fjölskyldumeðlimi.
Kathryn fór með upplýsingarnar til læknanna og þrátt fyrir það, trúðu læknarnir ekki að hún væri með Angelman heilkennið. „Einn læknirinn sagði meira segja við mig að Melissa væri of falleg til að vera með heilkennið, sem mér fannst frekar skrýtið,“ segir Kathryn.
Að lokum fékk Kathryn það þó í gegn að Melissa færi í rannsókn og segist hún hafa þurft að grátbiðja um það. Það kom þá í ljós að móðirin hafði haft rétt fyrir sér.
„Mér var létt að fá þetta loksins staðfest en auðvitað voru þetta blendnar tilfinningar, því ég vissi að Melissa yrði aldrei venjuleg og þetta myndi aldrei lagast. Ég var líka reið yfir því hversu langan tíma það tók að fá greiningu fyrir hana,“ segir Kathryn.
Í dag er ekki til nein meðferð vegna heilkennisins en rannsóknir eru samt sem áður alltaf í gangi.
Kidda Svarfdal er ritstjóri og eigandi Hún.is en hún er frá Djúpavík á Ströndum. Hún fór á bát og snjósleða í skólann þegar hún var lítil og var í heimavist í Finnbogastaðaskóla. Hún hefur haft gaman að krossgátum og íslensku frá unga aldri og hefur skrifað ljóð, sögur, pistla og fleira. Ásamt því að skrifa á Hún.is er Kidda, ásamt fjölskyldu sinni, mikið í Djúpavík þar sem fjölskyldan er með ferðaþjónustu.
